“世界癌癥日”由UICC于2000年發起，時間定于每年的2月4日，旨在倡導新的方法促進各組織間的合作，加快癌癥研究、預防及治療等領域的進展，為人類造福。
 
伴隨著醫學的進步，人們對癌癥也不再陌生，但是你知道嗎？有許多遺傳性癌癥綜合征都會增加成人的終生癌癥風險。

通常，成年人接受基因檢測的目的是獲得其子女的風險信息。

但是，在獲知自己攜帶癌癥易感基因的致病性變異（突變）之后，許多父母都會猶豫是否要告訴孩子。

那么，我們應該在什么時候告訴孩子們，以及在什么情況下讓孩子接受檢測呢？
 
如果有人告訴您，您攜帶一種增加癌癥風險的致病變異，雖然有一部分人會積極應對，但大部分人肯定會感到十分擔憂。對于此類患者，臨床醫生除提供醫療管理建議外，還應確保患者獲得具有遺傳性癌癥風險患者管理經驗的專業人員和組織的必要情感支持。

這一點對父母尤其重要。父母非常需要這種支持，這不僅有助于處理自身情緒從而導向積極結果，也有助于他們與家人討論順利進行。

理論上來說，對于具有成年后發病風險的遺傳性癌癥綜合征，暫時擱置可能是正確的做法。畢竟，大多數指南建議推遲基因檢測，除非這會對孩子的醫療管理產生直接影響。但眾所周知，孩子們總能無意中聽到大人們的對話。如果孩子無意中了解到自己身處風險，他們可能會困惑為什么大人們沒有和自己討論這件事。他們是否會產生錯誤觀念，比如高估風險、過度擔憂或焦慮？
 
當父母得知自己的攜帶者身份，或者可能要接受的癌癥治療而處于心態上的過渡階段時，他們可能難以開口將基因結果告知孩子。然而，告訴孩子不但可以幫助他們更好地認識可能的風險，進行健康管理，而且往往有助于鞏固家庭關系。理想情況下，這將是一場持續性的對話，需要隨著孩子的年齡和發育階段而適當調整。
從醫學角度來說，在某些情況下可能需要和孩子討論結果并安排其接受檢測。
 
 
指南建議，在大多數情況下應將成人期發作疾病的基因檢測推遲到成年期。這是為了保留孩子未來在醫療決策中的自主權。但也有例外，如美國兒科學會的要求：推遲檢測這件事不應給孩子造成不應有的心理負擔。另一個不應推遲檢測的例外情況是可能存在兒童期發生癌癥的風險。

首先，一些通常被視為在成人后發病的致病性基因變異實際上可能具有在兒童期發病的風險。例如，與家族性腺瘤性息肉病綜合征 (FAP) 和結直腸癌相關的APC基因。如果檢測到APC基因的致病性變異，那么家族里攜帶相同變異的兒童可能有罹患特定癌癥的風險。5歲及以下幼兒存在肝母細胞瘤風險。對于年齡較大的兒童，最早10歲就可以開始結腸癌篩查，青少年晚期就可以開始甲狀腺癌篩查。李弗勞明綜合征（TP53基因）是癌癥易感綜合征與兒童癌癥風險相關的另一個例子。此類綜合征的癌癥風險包括白血病、肉瘤等。

此外，也有些極罕見的情況，即僅在成人后發作的綜合征，卻有非常小年齡的家人受到影響。親屬的預測檢測可考慮在家族成員最早確診年齡往前推10年進行。例如，如果BRCA基因突變攜帶者在20多歲時確診為乳腺癌，那么通常的建議讓她女兒等到 18 歲再進行基因檢測將不再適用。由于癌癥發病年齡可能較小，因此應考慮進行預測性基因檢測。如果攜帶者女兒的家族變異檢測結果為陽性，那么她就能根據檢測結果更好地做出早期篩查決策。

最后，成人患者接受大范圍多基因檢測也可能會偶然發現兒童期發病的綜合征。
  
  
如果BRCA2基因突變攜帶者的伴侶也攜帶BRCA2致病變異怎么辦？如果他們的孩子同時遺傳了兩種致病變異，他們的孩子有1/4的概率患有一種稱為范可尼貧血的病癥。范可尼貧血是一種骨髓功能衰竭綜合征，患者面臨生長缺陷、貧血、白血病以及骨骼系統、心臟和腎臟結構異常的風險。對于其他基因而言，如果父母雙方都是攜帶者并且孩子同時遺傳了父母雙方的變異基因，那么孩子也會面臨風險。例如涉及到范可尼貧血、體質性錯配修復缺陷（Lynch綜合征基因）、共濟失調毛細血管擴張（ATM基因）、延胡索酸缺乏癥（FH基因）等疾病的基因。  雖然這些綜合征非常罕見，但臨床醫生仍然應該針對這些可能性向育齡人群提供咨詢。
 
備孕患者可能會想了解是否有任何措施能避免將風險傳遞給下一代。此類患者可能考慮采取胚胎植入前遺傳學診斷 (PGD)。PGD是一種從胚胎中取出少數細胞，檢測致病變異，然后選擇未受影響的胚胎進行體外受精 (IVF) 的程序。

癌癥和產前遺傳學專家之間的保健配合可以確保適當且及時的檢測前咨詢和對伴侶的檢測。
 
 
遺傳性癌癥風險信息本質上具有家族性。父母們希望基因檢測不僅能指導自己的健康管理，而且還能幫助自己的孩子。有時這意味著檢測結果會在孩子很小的時候對他們產生影響。

患者能以建設性的方式為他們的孩子整理關于兒童癌癥風險的信息。然而，每個家庭適應和交流癌癥風險信息的方式都各不相同，要分享的信息可能也比較復雜。因此，您的患者仍然可以借助遺傳咨詢師的幫助來解決這一棘手難題。
 
 
▲ 獲取遺傳學服務
用于查找遺傳學專業人員的工具和網站，以及為患者提供與遺傳學專家咨詢時的談話要點。
https://www.jax.org/education-and-learning/clinical-and-continuing-education/cancer-resources/accessing-genetic-services

▲ 癌癥遺傳臨床教育
練習如何在現實病例中應用遺傳信息，了解基因評估和基因檢測對患者護理的價值。共有11個模塊，每個模塊時長為15分鐘，每完成一個即可獲得免費CME和CNE學分。
https://www.jax.org/education-and-learning/clinical-and-continuing-education

▲ MedlinePlus：遺傳疾病
https://medlineplus.gov/genetics/condition/

▲ 共濟失調毛細血管擴張：
https://medlineplus.gov/genetics/condition/ataxia-telangiectasia/

▲ 體質性錯配修復缺陷：
https://medlineplus.gov/genetics/condition/constitutional-mismatch-repair-deficiency-syndrome/

▲ Lynch綜合征：
https://medlineplus.gov/genetics/condition/lynch-syndrome/

▲ 范可尼貧血：
https://medlineplus.gov/genetics/condition/fanconi-anemia/

▲ 延胡索酸缺乏癥：
https://medlineplus.gov/genetics/condition/fumarase-deficiency/

▲ 遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征（BRCA1和BRCA2）：
https://medlineplus.gov/genetics/gene/brca1/
https://medlineplus.gov/genetics/gene/brca2/

▲ 李弗勞明綜合征：
https://medlineplus.gov/genetics/condition/li-fraumeni-syndrome/

▲ 家族性腺瘤性息肉病綜合征 (FAP)：
https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-adenomatous-polyposis/
 
 
 
參考文獻：
American Academy of Pediatrics and the American College of Medical Genetics and Genomics (2013).
Ethical and Policy Issues in Genetic Testing and Screening of Children. 
Plon, SE and Malkin, D (2016).Childhood Cancer and Heredity.In P. A. Pizzo & D. G. Poplack (Eds.), Principles and Practice of Pediatric Oncology.
Scollon, S et al.(2017).A Comprehensive Review of Pediatric Tumors and Associated Cancer Predisposition Syndromes.
Werner-Lin, A, et al.(2018).Talking with Children About Adult-Onset Hereditary Cancer Risk: A Developmental Approach for Parents.