量化評估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和化療獲益
國際權(quán)威機(jī)構(gòu)唯一聯(lián)合推薦使用的乳腺癌多基因檢測  優(yōu)于標(biāo)準(zhǔn)預(yù)后評估指標(biāo)

檢測意義
      乳腺癌21基因檢測利用RT-qPCR技術(shù)，通過檢測16個(gè)腫瘤相關(guān)基因(增值、侵襲、HER2和激素等相關(guān)基因)和5個(gè)參考基因的表達(dá)情況，將檢測結(jié)果量化為復(fù)發(fā)評分(Recurrence Score，RS)，從而預(yù)測10年內(nèi)遠(yuǎn)期復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和化療獲益。RS從0到100，分?jǐn)?shù)越高，復(fù)發(fā)的可能性越大，也越能從化療中獲益。^[1]

RS優(yōu)于年齡、腫瘤大小和病理分級


RS獨(dú)立于ER和PR表達(dá)水平


ASCO和NCCN指南唯一推薦使用的乳腺癌多基因檢測
      NCCN(2015)：推薦用21基因檢測進(jìn)行系統(tǒng)性輔助化療方案的選擇，適用于雌激素受體陽性、HER2陰性、pN0或pN1mi(腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移≤2mm)，臨床分期pT1、pT2、pT3，腫瘤組織＞0.5cm的浸潤性乳腺癌患者。^[3]

      ASCO(2007)：推薦用21基因檢測預(yù)測雌激素受體陽性、淋巴結(jié)陰性的乳腺癌患者的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，以及他莫昔芬的療效。他莫昔芬治療后如果療效顯著，可考慮不再進(jìn)行額外的輔助化療。^[4]

      St.gallen(2015)：21基因檢測不僅能提供1-5年及5年后復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，還能作為唯一多基因檢測來預(yù)測雌激素受體陽性浸潤性乳腺癌患者的化療及內(nèi)分泌治療的獲益程度。^[5]

[適 應(yīng) 領(lǐng) 域]
      淋巴結(jié)陰性、雌激素受體陽性的浸潤型乳腺癌患者可從21基因評分中預(yù)測10年遠(yuǎn)期復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和化療獲益
NSABP B-14臨床試驗(yàn)表明，RS越大，10年遠(yuǎn)期復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。


NSABP B-20臨床試驗(yàn)表明：RS越大，越能從化療獲益


     絕經(jīng)后、淋巴結(jié)陽性、雌激素受體陽性的浸潤性乳腺癌患者可從21基因評分中預(yù)測化療獲益

SWOG-8814臨床試驗(yàn)表明，RS<18的患者，預(yù)后較好。


SWOG-8814臨床試驗(yàn)表明，RS<18的患者，化療不獲益。


結(jié)果判讀標(biāo)準(zhǔn)
    （1）RS＜18，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較低，化療獲益甚微，請謹(jǐn)慎選擇化療；
    （2）18≤RS＜31，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)中等，在考慮是否化療時(shí)必須結(jié)合其他臨床因素；
    （3）RS≥31，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高，化療獲益較大。

檢測時(shí)間
      應(yīng)在患者接受手術(shù)(乳房腫瘤切除手術(shù)或乳房切除手術(shù))之后，并在作出下一步治療決定之前進(jìn)行。
      乳腺癌21基因檢測屬于非侵入性檢測，患者無需再接受任何額外的穿刺程序，利用原來手術(shù)(乳房腫瘤切除手術(shù)、乳房切除手術(shù)或核心穿刺活組織檢查)過程中取出的腫瘤組織進(jìn)行檢測即可。

服務(wù)流程


取樣要求
      新鮮組織：≥0.5cm3；干冰運(yùn)輸、液氮保存
     石蠟組織：石蠟卷/白切片(組織中心) 8-12片；常溫運(yùn)輸保存

※參考文獻(xiàn)：
 1. Paik S, et al. N Engl J Med. 2004; 351:817-26.
 2. Paik S, et al. J Clin oncol 2006 Aug 10; 24(23):3726-34.
 3. Gradishar WJ, et al. J Natl Compr Canc Netw. 2015 Apr; 13(4):448-75.
 4. Harris L, et al. J Clin Oncol. 2007 Nov 20; 25(33):5287-312.                                                                                          5. Coates AS, et al. Ann Oncol. 2015 Aug; 26(8):1533-46.
 6. Albain KS, et al. Lancet oncol 2010 Jan; 11(1): 55-65.