加利福尼亞州圣迭戈 —— 因美納公司（納斯達克股票代碼：ILMN）宣布推出全新TruSight™ 軟件套裝，突破性的數據分析解決方案將加快及簡化全基因組測序技術應用。TruSight軟件提供了現成的基礎架構，可以全面實現多種罕見遺傳疾病的全基因組測序技術檢測。這一新產品能夠為遺傳疾病檢測提供從樣本到報告的全套分析，為客戶提供一站式解決方案從而使他們能專注于工作流中最具挑戰性的部分，以及使研究人員能夠以可量化的方式迅速從500萬個變異體中找到少數特定幾個變異體。TruSight軟件讓使用者能夠更輕松地從基因組測序中獲得寶貴的洞察。
 
位于美國明尼蘇達州羅切斯特市的梅奧醫學中心實驗室負責人、醫學和病理學部門主任William Morice 博士表示：“未來，可疑遺傳疾病的全基因組測序將成為兒科醫學的一部分。因此，實驗室和醫師能否掌握高效的臨床級全基因組測序解決方案，顯得尤為重要。”
 
因美納全球科學研究副總裁Ryan Taft表示：“這一全新產品將為可量化、快速的基因組信息解讀提供標準，并使全基因組測序成為罕見病診療的標準。通過幫助使用者從數百萬個變異體中快速篩選出關鍵信息，我們能夠更好地使基因組測序造福罕見病患者。”
 
當前，全球有超過2.5億人患有罕見遺傳疾病。這些疾病通常會讓整個家庭身心俱疲——為了尋找潛在的病因，他們通常要花費五年以上的時間輾轉求醫，還要經歷誤診、治療不當等困難。漫長的求醫問藥之路代價巨大。據統計，僅在美國，每年兒科遺傳疾病的診斷花費就高達140億美元。對于一部分患者而言，這是一場與時間的賽跑，早期診斷可極大地改善患者的預后，甚至有可能幫助患兒過上更健康、更充實的生活。作為目前最全面的基因檢測方法之一，全基因組測序可以縮短鑒別這些遺傳疾病的時間，降低成本，更將徹底改變患者漫長的求醫之旅。
 
實現精準醫療的關鍵在于準確和針對性的診斷。每個人類基因組由超過30億個核苷酸組成，其中大約有500萬個變異具有個體特異性。一兩個基因變異體的細微不同就可能決定一個人是否患上嚴重的遺傳疾病。目前，如何找到這些關鍵的變異體是基因檢測的最大障礙。TruSight軟件經過精心設計，將成為一款功能強大的匯編和創新工具，其能夠消除各類干擾項，直指致病的變異基因。
 
TruSight軟件由因美納、梅奧醫學中心及多名專家聯合開發，它把基因解讀的耗時從以往的幾星期縮短至幾個小時。TruSight軟件套裝可與因美納NovaSeq™ 6000和因美納DNA PCR-Free Prep聯合使用，從而提供一套完整的全基因組測序分析工作流，以評估、可視化、管理并報告罕見變異體。
 
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