基因芯片技術已超過15年，早期應用于基礎醫學研究；華聯生技為市面上唯一華人獨立建構的芯片廠商，科研產品遠銷全球，累計SCI文獻超過200篇，包含頂尖權威期刊 Cell, Nature and Science。華聯生技與專業遺傳醫療團隊合作，進過三年反復驗證試驗，設計發展臨床檢測用的華聯染色體芯片（Chromosomal microarray, CMA）。此技術可于一次性實驗中，以更高的分辨率的觀察人類23對染色體的數目與拷貝數異常，可應用在人類發育早期，檢測具遺傳的相關性疾病，包括發展遲緩與智能障礙（Developmental Delay/Intellectual Disability）等因染色體異常或家族遺傳導致的相關疾病，成為遺傳檢測的利器。華聯染色體芯片從2012年中上市以來，已有多家醫療院所配合使用；上海市兒童醫院為大陸地區第一家與華聯簽訂染色體芯片服務合同的醫院。上海市兒童醫院是一所集醫療、保健、教學、科研、復健于一體的三級甲等醫院，醫院設有兒科類全部專業，同時也是上海醫學遺傳研究所所在地，與華聯生技簽訂合同后，華聯染色體芯片即成為上海兒醫在檢測先天性遺傳疾病的利器，讓先天性遺傳病童能及早診斷、及早治療。

 

    先天性的遺傳疾病常和染色體的異常有關，包括染色體數目上的異常，例如：唐氏癥（Down syndrome）、透納氏癥（Tunner syndrome）；或是染色體結構上的異常，例如貓哭癥（Cri-du-Chat syndrome）等。傳統檢測是利用染色體核型分析法（Karyotyping）進行分析，分辨率約在5-10Mb，但在染色體近端粒區（subtelomere region）是無法分析。臨床上已發現有一些變化小于3 Mb大小的染色體缺失，如微缺失癥候群(Microdeletion syndrome)；與染色體端粒的異常的疾病，如Wolf-Hirschhorn癥候群、Miller-Dieker癥候群等；研究發現染色體末端的變異，可能導致許多原因不明的疾病，如中重度智障或先天性異常，皆無法利用傳統的染色體核型分析法檢測。

 

    2012.12. “新英格蘭醫學雜志＂刊登哥倫比亞大學醫學中心所發表一項臨床研究顯示，染色體芯片比傳統的染色體核型分析（Karyotyping）能提供更多的臨床訊息，可以成為診斷的標準做法；華聯染色體芯片的高解析度（10-30KB），可輕易找出染色體上拷貝數異常之細微區域；因臨床遺傳檢測為符合判讀要求，必須進行專家判讀核對，排除不明common CNVs，或是可能為正常CNV 的DNA 區域，以減少臨床診斷的困擾；透過對已知的遺傳疾病變異區域位置，設計臨床專用芯片，正是華聯CytoOneArray^®問世的原因。