羅氏旗下子公司454生命科學(xué)近日公布第250篇利用Genome Sequencer系統(tǒng)的、經(jīng)同行評(píng)議發(fā)表的高水平論文。研究人員正利用Genome Sequencer FLX的高準(zhǔn)確率和超長(zhǎng)序列讀長(zhǎng)來(lái)迅速獲得高質(zhì)量的生物學(xué)相關(guān)結(jié)果。這些結(jié)果醞釀出突破性的論文發(fā)表，讓454測(cè)序成為新一代測(cè)序技術(shù)中發(fā)表論文速度最快的一種，僅在2008年第二和第三季度就有超過(guò)80篇論文發(fā)表。

 

這些研究跨越了測(cè)序應(yīng)用的多個(gè)方面：82篇全基因組測(cè)序論文包括比較基因組學(xué)的從頭測(cè)序和重測(cè)序；54篇小分子RNA研究；37篇聚焦快速興起的宏基因組學(xué)；27篇關(guān)于轉(zhuǎn)錄組圖譜分析，包括全轉(zhuǎn)錄組拼接和表達(dá)圖譜；13篇研究染色體結(jié)構(gòu)和表觀遺傳學(xué)；10篇有關(guān)稀有變異檢測(cè)的超深度測(cè)序這個(gè)新領(lǐng)域；11篇研究古老DNA。其余的文章關(guān)注454測(cè)序系統(tǒng)的技術(shù)和生物信息學(xué)。多種多樣的應(yīng)用彰顯出454測(cè)序系統(tǒng)應(yīng)對(duì)重要研究領(lǐng)域的能力，包括那些傳統(tǒng)意義上無(wú)法用測(cè)序來(lái)解決的領(lǐng)域。

 

250篇經(jīng)同行評(píng)議的發(fā)表論文代表了開(kāi)創(chuàng)性的研究，其中許多發(fā)表在最高水平的雜志上，包括：Nature 20篇、Science 13篇、Cell 6篇、Genome Research 20篇、PNAS24篇。到目前為止發(fā)表的論文覆蓋了多個(gè)不同的研究領(lǐng)域，如癌癥研究、傳染病研究、藥物篩選、海洋生物學(xué)、人類(lèi)學(xué)和古生物學(xué)。除了這250篇論文，還有許多綜述文章，探索了454測(cè)序的目前應(yīng)用和未來(lái)潛力。

 

一個(gè)星期內(nèi)的多篇關(guān)鍵論文的發(fā)表讓454相關(guān)論文總數(shù)超過(guò)了250。其中兩篇題為“對(duì)人染色體8q24上與前列腺癌和結(jié)腸癌相關(guān)的136 kb區(qū)域的綜合重測(cè)序分析”和“利用超深度測(cè)序揭示癌癥的亞克隆系統(tǒng)發(fā)育結(jié)構(gòu)”的文章彰顯GS FLX系統(tǒng)能精確鑒別出疾病相關(guān)區(qū)域的遺傳變異，以及鑒定出癌癥樣品中的低豐度體細(xì)胞突變。第一項(xiàng)研究是由美國(guó)國(guó)立癌癥研究院完成的。研究人員利用經(jīng)典鳥(niǎo)槍法對(duì)目標(biāo)基因組區(qū)域進(jìn)行測(cè)序，從而鑒別出與癌癥相關(guān)的雜合體變異。第二項(xiàng)研究中，英國(guó)Wellcome Trust Sanger研究院利用454超深度擴(kuò)增子測(cè)序，來(lái)檢測(cè)新且罕見(jiàn)的變異，包括多種B細(xì)胞慢性淋巴細(xì)胞白血病樣品抗體重鏈區(qū)的單核苷酸多態(tài)性（SNP）、插入和缺失。這些研究以及其他的研究論文可以在羅氏454網(wǎng)站（)上找到。

 

454測(cè)序系統(tǒng)除了為多項(xiàng)研究領(lǐng)域開(kāi)辟了基因組分析之路，同時(shí)也加速了探索的步伐。研究、分析、撰寫(xiě)并提交論文，經(jīng)同行評(píng)議后發(fā)表，按照傳統(tǒng)技術(shù)通常來(lái)說(shuō)需要一年左右的時(shí)間。而利用Genome Sequencer系統(tǒng)發(fā)表研究成果的速度，顯然表明454測(cè)序結(jié)果的數(shù)據(jù)質(zhì)量高，且分析簡(jiǎn)單。

 

454生命科學(xué)的總裁兼CEO Christopher Mcleod解釋到：“如此迅速達(dá)到250篇同行評(píng)議的發(fā)表論文，說(shuō)明研究人員能輕松闡釋454的序列數(shù)據(jù)，并作出生物學(xué)上有意義的結(jié)論。454生命科學(xué)高質(zhì)量的超長(zhǎng)讀長(zhǎng)與易用的分析工具相結(jié)合，讓我們的客戶(hù)能更集中精力于科學(xué)，而不是技術(shù)。因而項(xiàng)目能快速完成，接著踏上新的研究道路。”

 

454生命科學(xué)是羅氏應(yīng)用科學(xué)旗下卓越的中心之一，開(kāi)發(fā)并商業(yè)化了創(chuàng)新的454測(cè)序系統(tǒng)，用于超高通量的DNA測(cè)序。具體的應(yīng)用包括基因組的從頭測(cè)序和重測(cè)序、宏基因組學(xué)、RNA分析和DNA目標(biāo)區(qū)域的定向測(cè)序。454測(cè)序系統(tǒng)的特點(diǎn)是樣品制備簡(jiǎn)單且無(wú)偏向性，讀長(zhǎng)包括配對(duì)末端讀長(zhǎng)超長(zhǎng)且準(zhǔn)確度高。454測(cè)序系統(tǒng)的技術(shù)已經(jīng)催生了各個(gè)研究領(lǐng)域的幾百項(xiàng)經(jīng)同行評(píng)議的研究，例如癌癥和傳染病研究、藥物篩選、海洋生物學(xué)、人類(lèi)學(xué)、古生物學(xué)等

 

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羅氏始創(chuàng)于1896年，總部位于瑞士巴塞爾，在制藥和診斷領(lǐng)域是世界領(lǐng)先的以研發(fā)為基礎(chǔ)的健康事業(yè)公司之一。作為世界上最大的生物科技公司，羅氏提供從早期發(fā)現(xiàn)、預(yù)防、診斷到治療的創(chuàng)新產(chǎn)品與服務(wù)，在諸多領(lǐng)域都做出了突出的貢獻(xiàn)，從而提高了人類(lèi)的健康水準(zhǔn)和生活質(zhì)量。羅氏是體外診斷領(lǐng)域、抗腫瘤藥品和移植藥品的全球領(lǐng)先者，是病毒學(xué)領(lǐng)域的市場(chǎng)領(lǐng)導(dǎo)者。在其它關(guān)鍵疾病領(lǐng)域如自身免疫性疾病、炎癥、代謝和中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病等同樣表現(xiàn)活躍。2008年，藥品部的銷(xiāo)售額達(dá)360億瑞士法郎，診斷部的銷(xiāo)售額達(dá)97億瑞士法郎。2008年，羅氏在研發(fā)方面的投入超過(guò)了90億瑞士法郎，并與多個(gè)合作伙伴建立了研究與開(kāi)發(fā)的業(yè)務(wù)聯(lián)盟，包括羅氏控股的基因泰克和中外制藥。羅氏集團(tuán)共擁有約8萬(wàn)名員工。如需了解更詳細(xì)的信息，請(qǐng)?jiān)L問(wèn)www.roche.com。